“遗传代谢病”筛查检测有必要吗?

　　求医网：“遗传代谢病”筛查检测有必要吗?

　　专家：非常必要，因为先天的“遗传代谢病”直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的“遗传代谢病”，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的：

　　(1)孩子肉体的极大痛苦从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。

　　(2)家长精神沉重的折磨由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间，辞去工作有之，变卖家产有之，而无论如何努力，但甚少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。目前大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校;智商在35-49者只能自理生活;智商在35以下者;则只能由他人照顾和监护。

　　(3)家庭金钱的巨大损失国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。相关部门统计，出生一个智障儿童，仅以其存活40年计，造成的经济损失可达70余万元。

　　求医网：我的孩子生出来很健康，恐怕不会有“遗传代谢病”吧?

　　专家：这个未必，因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复。所以，你的孩子生下来并非只要肢体健全就等于健康，还要通过检测看其是否患有先天的“遗传代谢病”，如果没有，那么才可以说你的孩子先天是健康的!

　　求医网： 我们家是高知，高干，富人，我的孩子不应该有“遗传代谢病”?

　　专家：这种想法极其错误，因为孩子有先天“遗传代谢病”最主要是由于基因遗传和变异造成的，与孩子父母或家族的社会地位的贵贱、知识层次的高低、财富资产的多寡是没有任何关系的。

　　家族遗传仅是先天性“遗传代谢病”的一个原因。

　　另一个重要的原因是新生儿基因突变，由于很多“遗传代谢病”为单基因病，也就是说，一个基因的适当突变就足以引发“遗传代谢病”。由于国内环境条件的问题，进几年新生儿出生缺陷率是逐年上升，因此，每个新生儿都应该进行“遗传代谢病”的检查。(参见“遗传代谢病”的原因)

　　求医网：“遗传代谢病”有那些症状?

　　专家：“遗传代谢病”常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数“遗传代谢病”伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。