专家邱文娟浅谈小儿遗传代谢病

　　专家简介：

　　邱文娟，女，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长崎大学获博士学位，2005-2006年于日本东京慈惠会医科大学儿科系进修遗传代谢病的临床和基础研究。自1999年一直在上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌遗传代谢专业工作，主要从事儿童内分泌学(生长发育障碍 性发育异常 甲状腺疾病 肾上腺病 糖尿病)和遗传代谢病学(糖代谢、氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍及溶酶体病的筛查诊断 治疗、分子机制及产前诊断)的临床诊治和基础研究工作。

　　擅长：帕金森氏病,运动障碍疾病小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等;小儿遗传代谢病：糖原累积病、智力发育落后、氨基酸代谢异常(PKU、NICCD、高氨血症)、有机酸血症(甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症)、脂肪酸代谢异常(肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症)、溶酶体病(粘多糖病、高雪病、尼曼匹克病和脑白质病)，遗传代谢病的产前诊断脑缺血,脑梗,脑血管介入手术,非常擅长脑血管介入手术治疗脑梗，是这方面国内优秀的专家

　　记者：什么叫小儿遗传代谢病?

　　专家：小儿遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。