崔其亮教授：警惕小儿遗传代谢病

　　专家简介：

　　崔其亮 儿科教授、主任医师、研究生导师。从事儿科专业临床、科研、教学工作30年，现任儿科主任，兼任广东省儿科医师协会副主任委员、广东省新生儿学会副主任委员、广东省优育专业委员会副主任委员、广东省儿童早期综合发展专业委员会副主任委员、广州市新生儿学会主任委员、广州市儿科学会副主任委员、广州市儿童保健专家委员会主任委员等社会职务。先后主持省部级课题4项，市厅级课题5项，发表论文60多篇，任副主编或编委参与编写论著5本。获国家级、省级科研、教学成果、竞赛奖项4项，被评为广州市优秀教师。

　　主持人：什么是遗传代谢病?

　　专家：代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。现在已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。

　　主持人：遗传代谢病是先天性疾病吗?

　　专家：遗传代谢病基本是家族史或与染色体异常的关系。先天性不一定就是有家族史或异常基因缺陷。病因不同。家族性疾病是家族有几个人出现同样的疾病。