杨艳玲教授 普及新生儿遗传代谢病知识

　　专家简介：

　　杨艳玲，女，主任医师，教授，中华儿科学会遗传代谢内分泌学组委员;中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组副组长;亚洲遗传代谢病学会委员。发表论文100余篇，参与编写10部学术书籍。擅长遗传代谢性疾病的诊断与治疗。

　　求医网： 什么是“遗传代谢病”?

　　专家：有代谢功能缺陷的一类遗传病称为“遗传代谢病”，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。

　　患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

　　求医网： “遗传代谢病”是由什么造成的?

　　专家：“遗传代谢病”是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。

　　遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。

　　我国近20年来环境污染的问题越来越严重，产妇的高龄化，强制性婚检的取消等，大大提高了新生儿基因突变的可能性。卫生部的统计数据表明：新生儿的出生缺陷和“遗传代谢病”的发病率逐年上升，从侧面说明基因突变所造成的“遗传代谢病”患儿的比例越来越大。