为什么政府要用法律的形式去推行“新筛”?

　　求医网：为什么政府要用法律的形式去推行“新筛”?

　　专家：第一，我国每年有大量的“遗传代谢病”孩子出生，为社会和家庭带来了巨大的负担，势必会严重影响到国家的政治，经济，人文的发展战略。

　　我国是出生缺陷的大国，每30秒种就有一个缺陷儿出生，出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%，其中“遗传代谢病”患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，国内累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿。

　　第二，我国国民以及医务工作者对于“遗传代谢病”的知识了解太少，认识不足，必须用法律的形式加速普及的过程。我国是从1981年才开始提出新生儿筛查的概念，到了94年才立法推广。目前绝大多数家长还不了解“遗传代谢病”检测的重要性和紧迫性。

　　求医网： 什么是“苯丙酮尿症”?

　　专家：“苯丙酮尿症”在我国开展宣传和检测的时间比较长，成为众多遗传代谢病中优秀度比较高的一种。 “苯丙酮尿症”PKU患儿刚出生时常常有一头乌黑的头发，从外表上一点看不出有什么异常，但患儿常在3个月左右头发由黑变黄，小便有难闻的“鼠尿臭”。家长常常要到6个月以后才会发现患儿不会笑、不会爬，甚至出现抽搐。而此时再开始治疗，严重的智力障碍已难以避免。

　　神经系统及大脑在发育过程中受到苯丙氨酸的损害是不可逆的，也就是说，大脑的损伤无法挽回，所以，PKU的早诊断、早治疗是一个关键。如果不进行治疗，患儿最终会因抽搐脑缺氧而死。

　　诊断为“苯丙酮尿症”的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。

　　据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。如果能早检测、早确诊、早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30~50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

　　求医网： “苯丙酮尿症”使母亲变成了杀死自己孩子的“凶手”?

　　专家：因为目前我们很多父母和医务工作者对于遗传代谢病都不了解，往往会忽视孩子早期的症状，医务工作者没有过多的临床经验也会导致误诊和难确诊，结果孩子仍旧在不断的吃母乳或是其他的蛋白质类食物，体内的毒素越来越多，逐渐伤害孩子的各个器官及神经系统的发育，最终造成不可逆转的悲剧。

　　求医网： 为什么要参加新生儿“遗传代谢病”检查?

　　专家：新生儿“遗传代谢病”检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。