刘海燕 遗传代谢病新生儿需早筛查

　　专家简介：

　　刘海燕 广州医学院第二附属医院新生儿科主任，医学硕士，主任医师，硕士研究生导师。曾在广州医学院第三附属医院儿科工作，任儿科及儿科学教研室副主任。2009年至今在广州医学院第二附属医院新生儿科工作。现为广州医学院儿科专业督导专家、中华医学会广东儿科分会委员、中华医学会广州儿科及围产医学分会委员、中华医学会广东分会小儿危重病及保健学组委员。从事儿科工作二十多年，主要在新生儿科，尤其在NICU工作，对儿科常见病诊治有丰富的临床经验,对高危儿系统管理、随访追踪及早期干预有较深的造诣。近年主持省医学科研基金、市科技计划、市卫生局项目各一项，广医课题三项。在国家级专业刊物以第一作者发表论文20余篇。

　　求医网友：什么是遗传代谢病?

　　专家：有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。

　　求医网友：如何预防呢?

　　专家：这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿做”新生儿疾病筛查”的意识。

　　求医网友：早期的病症表现有哪些?

　　专家：新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。