“遗传代谢病”是谁最先发现的?

　　求医网： “遗传代谢病”是谁最先发现的?

　　专家：1934年挪威生化学家Folling首次报道了“苯丙酮尿症(PKU)”这种疾病，从而最早发现和提出了“遗传代谢病”。继而世界各国科学家对PKU进行了大量的研究。

　　1935年研究证实本病系常染色体隐性遗传。

　　1953年，德国Bickel医生首创使用饮食疗法治疗PKU，并提出早期诊断、早期治疗的重要性，由此设想把患儿尽早从正常人群中筛选出来，新生儿疾病筛查的概念因而形成。

　　求医网：我国每年有多少新生儿患有“遗传代谢病”

　　专家：我国是出生缺陷的大国，在我国每30秒种就有一个缺陷儿出生我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%，其中“遗传代谢病”患儿达40万至50万。

　　求医网：我国政府对“遗传代谢病”检测是什么态度?

　　专家：提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿“遗传代谢病”筛查得到了政府的重视，除了颁布了《中华人民共和国母婴保健法》外，2000年6月20日国务院还公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》等一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。2002年卫生部、国内残联人联合会《国内提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》，再次强调了推广新生儿疾病筛查的重要性。近年卫生部多次组织国内新生儿疾病筛查专家编写和修改《新生儿疾病筛查管理办法》，规范新生儿疾病筛查工作。