遗传代谢病有什么危害呢?
主持人：遗传代谢病有什么危害呢?
专家：目前已发现的遗传代谢病超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。
主持人：遗传代谢病的有什么样的表现呢?
专家：遗传代谢病的危害很大，但是又非常容易误诊，因为它多表现为其他系统的病变，如：
神经系统：智能障碍、激惹或淡漠、惊厥、运动障碍、嗜睡昏迷、肌张力改变 ;
消化系统：喂养困难、食欲不振、恶心呕吐、黄疸肝大、腹胀腹泻、肝功异常 ;
代谢紊乱：低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、 酮中毒、乳酸酸中毒;
呼吸循环：呼吸窘迫、心力衰竭、心律异常等。
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