主持人：小儿遗传代谢病如何预防呢?

　　杨艳玲：新生儿遗传病的预防1、婚前体检：遗传代谢病跟遗传有关，除婚前要知晓对方的家族疾病史外，高危人群做产前诊断非常重要。遗传代谢病胎儿多数发生流产，只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%。 所以，怀孕时做相关检查能发现问题。

　　孕妇血或尿查特异性代谢产物。羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物。B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等手段都能在产前诊断出遗传代谢病。需要进行这些检查的人是：

　　1.35岁以上高龄孕妇;

　　2.曾生育过染色体病儿;

　　3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;

　　4.曾生育过NTD患儿(神经管畸形)者;

　　5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;

　　6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;

　　7.家族中有严重伴性遗传病者;

　　8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害的放射线、农药等物质。

　　新生儿遗传病的预防2、新生儿遗传代谢病检测

　　建议每个新生儿都应进行遗传代谢病检测。遗传代谢病患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，医生容易误诊或难以确诊。一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高。

　　虽然这类疾病很可怕，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。所以，别等新生儿出现症状才去寻求医师帮助。此外，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。

　　新生儿遗传病如何预防?以上介绍的有关新生儿遗传病的预防的两方面工作是必须要做的，这样不但可以降低新生儿的发病率，同时也可以帮助准爸爸准妈妈多了解一些相关的常识，让自己拥有一个健康活泼的宝宝。

　　主持人：本期访谈到此结束，我们下期节目再会。


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