记者：今天我们就矮小症方面是问题采访了芜湖市第一人民医院 儿科张先来大夫。张大夫，我想问的是常见的矮小症有哪些?

张先来大夫

　　张先来大夫：

　　一、特发性矮小症：是指因目前尚无可明确的原因引起的身材矮小, 包括家族遗传性矮小、正常变异性矮小和体质性生长青春期延迟等。

　　特点：

　　1. 身高明显矮小(1～3岁后出现);

　　2. 出生时身高、体重正常,身材匀称;

　　3. 无慢性器质性疾病;

　　4. 无明显、严重的心理或情感障碍;

　　5. 摄食正常;

　　6. 染色体检查正常;

　　7. 骨龄正常;

　　8. 生长速率稍慢或正常;

　　9. 生长激素激发检查：生长激素分泌正常。

　　FDA(食品与药物管理局)于2003年批准生长激素用于特发性矮小症

　　的治疗。

　　二、小于胎龄儿(SGA)

　　1.是指出生体重或身长明显小于同胎龄正常小儿;

　　2.在生后出现自发的追赶生长，SGA多在2岁能赶上正常的同龄小儿，但约有10%的SGA在儿童和成年后身高仍明显矮小;

　　3.SGA的儿童如在3岁以后仍有持续性身材矮小则最终矮小;

　　4.SGA的小儿2岁以后如身高仍显著落后于同龄小儿，就可以考虑用生长激素治疗，治疗越早,效果越好。

　　生长激素治疗的目：使患儿在儿童早期实现追赶生长，在儿童期维持正常生长，并达到正常成人身高。

　　FDA于2001 年批准生长激素用于SGA治疗。

　　三、中枢性性早熟所致的矮小

　　1.定义为女孩在8 岁、男孩在9 岁以前出现现性发育征象;

　　2.性激素激发试验提示：性腺启动;

　　3.伴随有身高增长加速和骨成熟加快,骨骺提前闭合,最终影响患者的成人身高;

　　4.控制性早熟的药：GnRHa(达菲林或抑那通)可以遏制性早熟患者的性发育进展,减缓骨龄的成熟速度,从而为患者提供更多的生长空间;

　　5.性早熟+矮小：可采用GnRHa联合生长激素治疗可以有效提高预测成人身高。

　　四、先天性卵巢发育不全所致的矮小

　　1、身材矮小(95 %～100 %的患者);

　　矮小是先天性卵巢发育不全患儿青春前期的单独临床表现,极易被漏诊或误诊,因此对于身高较矮的女孩,都应常规进行染色体核型分析。

　　2.女孩14—16岁无青春期发育征象(无乳房发育);

　　3.子宫、卵巢发育不良或无子宫、卵巢。

　　FDA于1996年批准生长激素用于先天性卵巢发育不全所致的矮小的治疗。

　　越早治疗对终身高越有利，生长激素治疗持续时间是影响终身高的最重要因素，如果能够早期诊断、早期治疗,大多数患者都可以达到150cm 以上的成人身高。

　　五、Prade r-Willi 综合征

　　特点：身材矮小、伴有重度肥胖、肌张力低和性腺发育不良。

　　FDA于2000年批准生长激素用于Prade r-Willi 综合征所致的矮小的治疗, 同时通过饮食和运动控制体重。

　　附：

　　美国FDA(食品与药物管理局)批准的生长激素

　　(human growth hormone , hGH)的适应症

　　(1)1985 儿童及青少年生长激素缺乏

　　(2)1993 慢性肾功能衰竭所致的矮小

　　(3)1996 艾滋病病毒(HIV)感染相关性衰竭综合征

　　(4)1996 先天性卵巢发育不全所致的矮小

　　(5)1997 成人生长激素缺乏替代治疗

　　(6)2000 Prader-Willi综合症(矮小+肥胖+性腺发育不良)

　　(7)2001 小于胎龄儿(足月，出生时即矮小)持续性矮小

　　(8)2003 特发性矮小症 (ISS)

　　(9)2003 短肠综合征(表现为长期腹泻和营养不良)

　　(10)2006 Shox 基因缺陷但不伴生长激素缺乏的患儿