主持人：各位网友大家晚上好，小儿遗传代谢病是如何预防与护理的，这是很多人关心的话题，本期作客我们直播间的是武汉医院孙丹主任，孙... [全文阅读]
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等，代谢... [全文阅读]
遗传代谢病病种多，临床表现复杂，同一种疾患常有不同的表现，个体差异很大。例如，很多疾病从婴儿期起病，并进行性加重，逐渐出现发育... [全文阅读]
有代谢功能缺陷的一类遗传病称为“遗传代谢病”，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可... [全文阅读]
有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿... [全文阅读]
王新良谈小儿遗传代谢病的诊断 专家简介： 王新良，男，主任医师，教授，医学博士，研究生导师，河北医科大学第二医院儿科肾脏免... [全文阅读]
宋元宗博士谈小儿遗传代谢病的治疗 专家简介： 宋元宗，男，医学博士，主任医师，教授，博士研究生导师，博士后合作导师，暨南大... [全文阅读]
专家邱文娟浅谈小儿遗传代谢病 专家简介： 邱文娟，女，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕... [全文阅读]
代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破... [全文阅读]
小儿遗传代谢病地方信息
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