肝豆状核变性

　　6.肝豆状核变性(又称Wilson病)

　　肝豆状核变性为常染色体隐性遗传基因定位于第13号染色体长臂14区附近[13q14-21]。由于控制铜代谢和铜蓝蛋白生成的基因病变而导致细胞膜铜的转运和排出障碍，铜大量沉积在肝、脑、肾、骨骼等组织器官内所致的疾病。临床表现为震颤、肌张力增高、发音和吞咽困难,精神异常，角膜上和下边缘部在后缘弹力层内呈棕绿色，即K-F环(+)。本病误为“精神病”、“肝炎”、“肝硬化”者屡有报道。本病是可以治疗的遗传病。若能早发现、早治疗和坚持服药的患者，可保持学习、工作和长期生存。应用驱酮药物如青霉胺，更重要的的是低铜饮食。肝移植治疗本病国内已报道数百例。

　　7.抽动(TIC):

　　以儿童秽语抽动综合征为代表。抽动系童年起病,慢性病程,由“爆破状”不自主发声,包括秽语及多发性抽动等特点所组成的综合征侯。本病常见于2～17岁儿童、青少年,男多于女,中老年发病者偶见。累及面、颈肩部肌群和呼吸肌群,刻板的惊愕反应、喉中发声(“咳”、“哼”、“嘿”、“啊”、“呃”、“妈”、等声或秽语)、扮鬼脸,伴秽语、重复他人语言。偶有自损舌尖或手指等。**症状常先为头面部抽动，发声，病程中可交替出现各种部位抽动如眨眼、皱眉、蹙眉、撅嘴、摇头、耸肩、屈肘、蹬足、踢足、惊跃、弯腰等。精神紧张时症状明显加重。

　　抽动是一种突然发生的、迅速的、反复发作的。无节律的固定形式的运动或发声。典型的抽动在频率上是波动的，经常在兴奋和激动等先兆之后发生。除了抽动外，许多抽动秽语综合征的患者，患有注意缺损多动症(ADHD)或者强迫症(OCD)。这些共存的疾病加重了功能障碍。男孩比女孩存在显著的高比率**:1。

　　抽动症在学龄儿童中很普遍，大多数抽动症是短暂的，而小部分儿童则有持续抽动和行为问题。抽动症到成人期趋于稳定，一些患者甚至可完全缓解。抽动的病理生理机制中包含遗传因素，但遗传方式不清楚。抽动秽语综合征和行为障碍如注意缺损多动症(ADHD)及强迫症(OCD)之间的关系已经得到证实，与ADHD共病，大大影响了患者的学习和他们的社会心理功能。脑影像学研究，提示基底节和额叶的功能异常及多巴胺能的活动异常。使用神经安定类药物以及肾上腺素能激动剂治疗虽然有副作用，但是必要时有助于控制症状。刺激性药物并不一定加重抽动症状，已经相当成功地用于抽动秽语综合征和ADHD共病的患者。

　　Chapl(1966)首先应用氟哌啶醇治疗抽动秽语综合征,取得显效。至今该药仍为治疗本病的优选药物(75%有效)。国外用量大(20mg/d)，国内日剂量6～8mg/d，分3次服，多主张加服小量安坦1～2mg/次。据报道，肌苷、氯硝基安定、哌咪清(pimozide)、可乐宁(clonidine)等药理性质不同的药物,亦能改善症状，仍属经验性的治疗。治疗应用DA受体阻滞剂如氟哌啶醇等，对大部分患者有一定改善。儿童药物剂量应专门计算。

　　8.单纯性震颤：

　　又称特发性或家族性震颤。常见于手震颤，头颈、舌和下肢。不出现肌强直、行动缓慢、动作启动困难和姿势异常等。口服心得安、阿尔马尔可以减轻抖动，但不能完全消除或治疗。若震颤影响工作、学习和生活自理时，可以做立体定向手术治疗，也可选用深部闹刺激(DBS)治疗，可取得较好的疗效。

　　求医网：治疗运动障碍的原则是什么?

　　孙斌：1. 以药物治疗为主，必要时可手术治疗。不同疾病、不同运动障碍类型选择不同药物;而同一种药物可应用于不同运动障碍类型。几乎所有药物都是在一个时期内有效，而不能治疗，故应从小剂量开始，用大量以图治愈是错误的想法。若影响行动和生活自理有困难者科用药物;不可突然停药和任意换新药;注意药物副作用。常见反作用：包括胃肠道的恶心。呕吐、头昏、头晕，血压不稳、心律失常、肝肾功能受损、骨髓受损等。

　　2. 手术治疗：由神经外科做立体定向手术治疗，选择不同靶点。深部脑刺激(DBS)于2002年1月14日通过美国FDA认证，可用于单纯震颤、帕金森病、扭转痉挛疾病的治疗。

　　(转自MSN中文网)