主持人：食管癌会遗传吗？

　　林东昕：食管癌发生的个体内在原因，揭示个体之间的差异所在，即为什么有的人暴露于危险环境因素和生活方式会得食管癌(易感)，而有些人则不会(不易感)。揭示疾病发生的易感差异现象是阐明疾病发生发展机理的重要环节。

　　揭示食管癌的遗传易感因素有助于该重大疾病的预警和预防。虽然目前我们还不能去改造一个人的遗传结构使之不发生癌症，但我们可以充分利用我们发现的易感性因素作为预警标志，指导易感人群或个体尽量避免或减少不良生活方式和环境暴露，以预防其发生。对肿瘤这种目前治疗效果还不理想的致死性疾病来讲，预防尤其重要。

　　揭示食管癌致病基因对靶向治疗也有重要意义，因为可以根据那些基因的产物(蛋白质)有针对性地开发治疗药物。

　　主持人：这项研究采用了近期很热门的全基因关联研究方法，您为何选择了这种方法，在利用这种技术进行实验和分析的过程中，是否遇到了一些困难呢?

　　林东昕：全基因组关联研究是目前研究疾病易感基因或致病基因的重要手段，得益于人类基因组计划和国际单体型图计划研究成果以及生物芯片技术。以往的研究由于技术发展的限制，往往运用所谓“候选基因”的方法，这种方法与全基因组方法相比有许多缺点，主要是比较片面，所获结果有可能存在偏倚。全基因组关联研究则比较全面、结果可重复性高。这种方法已经比较成熟，但要整合多学科包括分子流行病学、遗传流行病学、分子生物学、生物信息学、生物统计学参与工作。我们在研究过程中确实遇到过一些困难，解决的办法就是不断地学习。

　　主持人：研究采用的样本是来自国内人群的2000多个样本，那么这些发现的易感位点是否也存在于其他人群中呢?

　　林东昕：我们用于全基因组关联分析的食管癌病例2031个，对照2044个。发现的易感位点经过另外四个独立的大样本量的病例(6276人)和对照(6165人)队列验证，这四个独立队列分别来源于华北、华中、华东和华南四个地区的人群。验证结果虽然有一定的异质性，但合并分析结果是一致的，说明这些易感位点存在于不同地区的汉族人群。其他民族人群的情况有待验证。