运动神经元病早期症状与颈椎病很相似

　　主持人：这个疾病刚开始发生的时候，病人是否知道是什么疾病?会不会出现延误诊治的情况?

　　张俊：这种情况非常多见。我们有一个小范围的统计，三级医院以下的误诊率非常高的，在60%以上的患者被误诊。特别容易误诊的有颈椎病，很多病人往往被很多医院诊断为颈椎病甚至做了手术。 但是外伤和手术对病人会快速加重病程，很多病人做完手术之后更严重。随着这几年运动神经元病知识的普及和推广，很多骨科大夫也意识到对这个病进行鉴别。

　　主持人：比较疑惑的是运动神经元病表现的症状是肌肉萎缩，怎么会跟颈椎病有相似的地方呢?

　　张俊：它发病的机制在脊髓的前角细胞，还有脑干的运动神经核，这些地方有病变，刚才说60%到70%的病人以上肢的肌肉萎缩为起病，颈椎病也是一样的，特别是颈椎病压迫脊髓时，早期的症状也可以有手的肌肉萎缩，所以临床表现很相似的。特别在初期，尤其是以上肢起病的病人特别容易跟颈椎病相混淆。

　　另外运动神经元病发病年龄一般40到50岁左右，往往这些病人去拍颈椎片子的时候，都有颈椎的病变，如果大夫不仔细分别的话，很容易引起误诊。

　　在临床上判断这个疾病，都要做哪些检查?

　　张俊：最重要是需要很详细，很仔细的病史的询问，包括家族史，整个起病的过程，临床表现形式。第二，很重要的进行很规范的，很详细的神经系统查体。第三很重要一点跟我们关系特别密切的叫肌电图的检查，对判断上下运动神经元的损害特别有帮助。 另外要做其他的，比如做核磁的检查。这个病是非常复杂和疑难的疾病，跟很多疾病去鉴别，像颈椎病，肿瘤引起的类似表现，还有免疫性疾病引起的相似临床表现，都要跟这些病去鉴别，一般来说是需要诊断级别很高的医院才能做的。运动神经元病要定期回医院检查随访。

　　网友忧忧：目前他的母亲使用肌生注射液，经过两个月没有任何好转的迹象，担心是不是会出现误诊，要么延误诊断，想请樊院长看一下，8月份核查了核磁共振，这些东西是要带上还是重新做吗?

　　张俊：所有的大夫对诊断这个疾病是非常慎重的，包括最早的西班牙的诊断标准有一个很重要的一条就是这个疾病的诊断要每隔三个月到六个月要随访，这个随访是很关键的，也许半年前在疾病早期有一些症状，但是半年以后，也许这个病就很清晰了，是这个病或者不是这个病，是非常有效的。往往不要以为一次就能解决很多问题，三个月到半年的随访是非常关键的。他来的时候希望把以前做的所有的电生理、病理资料都要带齐了。

　　为什么会得运动神经元病?跟遗传有关吗?

　　主持人：樊院长，现在对于运动神经元病的发病原因清楚吗?

　　樊东升：总体来说不是特别清楚，93年发现在一部分家族性的运动神经元病，肌萎缩侧索硬化里有一个酶的基因，这个酶的基因发生问题，直接导致疾病产生，这是确定的致病基因。 在家族性的运动神经元病里只占运动神经病5%到10%，并不是很多。但是这个致病基因的发现对我们研究这个病有很重要的意义。

　　在临床上对大多数病人来说还是原因不清楚的，对90%到95%以上的病人家属来说不会出现遗传的问题。但是它是什么原因导致的，现在有一些危险因素的调查，比如说美国有研究显示，是跟电场工人的职业有一些关系，流行病学调查发现长期从事电厂工作，特别有触电事故的人群发病机率比较高，不一定是它的原因，可能是危险因素。最新的研究显示，足球运动员发病率是比较高。5月份意大利有一个波兰籍足球运动员刚刚去世，就是因为这个运动神经元病。之前还有一个足球运动员，曾经是很有名的教练，也是因为这个病去世了。除了有名的运动员以外，还有更多从事足球运动的人，发现这部分人群患病率相对高一些，但是它的危险因素并不是直接的病因，总体来说，什么原因导致了这个病呢，原因还是不清楚的。它的学说有一些，精确的致病机制并没有找到。

　　主持人：但是这些病因并不影响后期的治疗吧?

　　樊东升：通过动物实验或者其他的研究显示，现在推断它的发病机制，它的学说有很多，其中有比较重要就是氨基酸毒性学说，体内有两种氨基酸是兴奋性的，一种是谷氨酸，就是吃的味精，还有一种是在体内是正常的神经介质，如果产生过多的话，对神经产生毒性作用，导致神经细胞的死亡。根据这个假说，研制出来的药物，就是95年开始在美国注册的药物，临床研究证实对这个疾病起到明显延缓发生或者延缓进展的作用。虽然它的病因不清楚，但是通过发病机制的研究还是能够针对性地研究一些药物，这个药物并不能完全改变病态状况，也有病变成没病，但可以延缓疾病发展的速度。

　　网友：樊院、张主任你们好，请问原发性ALS病的子女会不会带有ALS基因，我父亲是ALS患者，B型血，我母亲是A型血，我本人也是O型血，我在最近的一次血检报告中生化和血常规报告都正常，肝功报告中其他指标都正常，但是乳酸脱氢酶的指标高达347，正常值80到285，我父亲该指标也只有311，我比父亲还要高很多。

　　张俊：作为亲属的发病率并不比普通的其他病人高，一般来说不用再担心，除非很明确的阳性的家族史，一般这个病不遗传的。对肌肉比较敏感的指标是CK，并不是乳酸脱氢酶，而且这个酶高的原因非常多比如前一天感冒了，大量活动，吸烟饮酒，都可以引起乳酸脱氢酶的升高，并不表明可能存在肌肉变，也并不一定以后会得ALS，建议半个月以后复查一次。

　　樊东升：不是持续性的增高，建议查一下血沉和微量白蛋白，如果这三样都高的话，考虑其他的问题，单纯这项高没有特定的意义，毕竟遗传是特别少。

　　运动神经元病的药物治疗如何选择

　　主持人：ALS在使用力如肽这方面的药，会不会对肌肉神经有负面影响?

　　张俊：一般不会，而且对这方面有帮助的。

　　网友：两位专家好，有病友推荐三磷酸腺苷二钠片、辅酶Q10、肌酸，有请问这三种药物是不是ALS患者都可以使用的，有没有限制?

　　张俊：这是辅作用的药，包括辅酶Q10，还有肌酸，增加神经的营养作用，对这位患者来说，有一定的辅助作用。 可以辅助三磷酸腺苷二钠片、辅酶Q10还有肌酸。

　　主持人：张主任谈到呼吸机，都是非常好的效果。这位网友说母亲曾经在北京看过病确诊为ALS，从下肢无力开始，到舌肌萎缩，才两个月的时间，病程很快，目前在服用力如太，现在用呼吸机是不是合适，还能不能用，在网上搜到中药黄芪对这个病有效果，不知道北医三院在这方面有没有对比性的研究。

　　张俊：刚才关于早期呼吸机的使用，在这里还是强调，包括临床接触病人也是强调，BIPAP呼吸机不是病人到晚期了，呼吸不好了，才使用呼吸机，跟吃VE一样，也是一种治疗方式，吃的不是药，用呼吸机的形式进行治疗，这个病人，一般来说，可以做肺活量检测，如果低于50%以下，应该早早地进行BIPAP呼吸机的使用，他的母亲已经有肌肉萎缩了，应该早期使用。另外北京医院的大夫不赞成使用这个药，这个观点还是不提倡的，从国际上目前单独有效的药物现在来看还是力如太，它确实能够延缓它的发展。另外还有一个观点希望病人目前能够得到国际上所公认的药物治疗，延长病人的生存期，能够到这个病有突破的时候。关于中药黄芪，对这个药没有任何经验。