记者:此病在我国有哪些临床特点?
专家: 一、此病80%以上均有色素斑(但并不是脸部有色素斑者都有胃肠息肉),色素斑可分布在全身各处,但以口腔、唇、颊、手、足处多见,呈大小不一的灰、褐、蓝或黑色斑,尚未发现色素斑有恶变者。
二、发现有息肉的占77.9%,多分布在胃、小肠和大肠,鼻和泌尿道也有。呈多发性,大小不等,可引起肠套叠、肠梗阻、消化道出血,其中约有3%~5%发生癌变。专家还发现结肠癌在一些家族中也有遗传性。
三、有家族史的占41.9%,多数为常染色体显性遗传,也有少数为不完全显性或隐性(隔代)遗传者。
记者:具备以上几条就确诊为患者呢?
专家:三条中如果具备了其中的两条者,即可诊断为此病。在以上病例中父亲已具备了色素斑和息肉这两条,所以可以诊断他患有此病;青年本人亦具备了其中的两条,即色素斑和家族史,所以在未进行检查之前,也基本可以断定他患有此病。
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