主持人：现在很多小孩患上了小儿神经遗传病 ，错位较好的治疗时间，治好后也留下后遗症，实在是让人遗憾，今天我们请到了北大妇产儿童医院小儿神经内科专家林庆作客直播间，林主任晚上好!先和网友们打个招呼吧。

　　林主任：大家晚上好。

小儿神经内科 专家林庆

　　专家简介

　　医生姓名 ：林庆

　　性　　别 ： 男

　　所在科室 ： 儿科/小儿神经内科

　　工作医院 ：北大妇产儿童医院

　　临床职称 ： 专家教授

　　擅长疾病 ：小儿神经,癫痫

　　主持人：常见的小儿神经遗传病有哪些症状?

　　林主任：常见的小儿神经遗传病症状有以下几种：

　　1、脊髓性肌萎缩症(SMA)

　　临床表现：儿童型SMA是常染色体隐性遗传病，发病率约1/6000～1/10000是儿童期第二常见的神经肌肉疾病，发病率仅次于DMD.表现对称性肢体近端肌无力、肌萎缩，出生后呈“软婴儿”，死亡率及致残率较高死亡率及致残率较高。

　　辅助检查：肌酶正常或轻度升高(<正常10倍)，肌电图：神经源性损害，可提示前角损害

　　肌活检：同型肌群化。基因诊断可确诊。目前尚无**治疗药物。可进行产前基因诊断。

　　2、结节性硬化症(Tuberous sclerosis， TSC)：

　　以癫痫、智能减退和面部皮脂腺瘤为主要的临床特征，发病年龄0～15岁，7岁前多见。是另一种危害严重的儿科神经遗传病。

　　3、先天愚型Down综合征症状特征

　　1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下(1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。)，随年龄增长而逐渐明显。