北大一院儿科主治医师常杏芝做客求医健康访谈，在线回答网友关于儿童神经系统疾病-肌营养不良的相关问题。

常杏芝解答肌营养不良

　　主持人：咱们讲的小儿肌肉病，是一个什么概念呢?

　　常杏芝：是指由各种原因所导致的肌肉病变而出现的一些临床症状的疾病。肌肉病不是一个病，是一组病的总称，有很多原因引起。包括肌肉受冷出现的，遗传因素、代谢因素、内分泌的因素或者是炎症等等都可以使肌肉受累，这一类病都总称肌肉病。

　　主持人：肌肉病有一些什么样的共同表现呢?

　　常杏芝：最突出的是肌肉无力，没有力气了，走走就容易疲劳，这是轻的时候，重的时候，孩子就不能行走，再重就不能站立，最后就只能卧床了，还会影响拿东西、吃食物、写字，不能说话，不能进食这些是比较重的时候。最常见的肌肉表现我们叫肌无力。在小孩子不会说话的时候发病，还会出现一个运动发育的落后。就是别的孩子该会走，会动，他都不会，这都是由于他肌肉没有劲，就做不到这些。家长可以发现孩子肢体特别软，没有力气，怎么扶都站不起来，这是肌肉病最常见的表现。

　　常杏芝：还有肌肉疼痛，包括胳膊和腿，还有肌肉萎缩。这是肌肉病最常见的一些表现。

　　主持人：肌肉病是由很多其他的疾病导致的，那么肌肉病主要包含哪些病呢?

　　主持人：肌营养不良是一个什么样的病呢?

　　常杏芝：是由于基因突变，主要表现为肌肉的无力和萎缩，大多数的孩子都有家族史。

　　主持人：在发病类型上有一些什么特点呢?

　　常杏芝：肌营养不良分很多类别，包括先天肌营养不良，杜氏肌营养不良，这些都是因为基因突变引起来的。儿童最常见的就是假肥大型肌营养不良，也叫杜氏肌营养不良。这是儿童当中最常见的疾病。

　　主持人：这个发病率大概是多少?

　　常杏芝：挺高的。大概是3500个活男婴里面就有一例。

　　常杏芝：广义的肌肉病，分为两大类。一个是神经肌肉接头有问题的，比如重症肌无力。更多的是肌肉本身受累，包括遗传因素引起的，基因、营养不良、先天性的肌肉病、后天严重性的肌肉病、代谢性的肌肉病、内分泌性的肌肉病等等。

　　主持人：杜氏肌营养不良只发生在男孩身上吗?

　　常杏芝：对。都是男孩发病，身为女性携带者的妈妈有两个染色体，妈妈结婚以后生的孩子有两条染色体，男孩一个是X一个是Y，Y来自于父亲，X染色体就来自于妈妈，妈妈其中有一染色体是有致病基因的，所以携带该基因的妈妈，生的男孩里面有一半是有病的，有一半是不发病的。 不发病的那个就是正常的。

　　主持人：如果妈妈携带这样的基因，她自己是不发病的。但是如果生出来的男孩有病的话，那他会遗传给下一代吗?

　　常杏芝：不会，这个病的特点是父亲不传给孩子，如果再生一个男孩的话，这个男孩给他孩子的只有Y染色体，这个致病基金是在X染色体上。所以只能妈妈遗传给孩子。

　　主持人：杜氏肌营养不良是由什么引起的?

　　常杏芝：有一个基因突变，导致肌纤维细胞膜有问题，导致肌纤维无力、萎缩。主要是进行性的肌肉无力和萎缩。多数是在4岁以前发病，比如开始发现男孩走路摇摇摆摆，之后就发现他上台阶特别费劲，他起身也很困难，如果要是想起来，需要蹭着身起来。主要是肌肉无力，少部分还会连累心脏，还有的病人会影响智力，包括落后和低下。

　　主持人：如果怀疑是肌营养不良，怎么诊断呢?

　　常杏芝：需要到医院里进行一些检查，这个病因为基因突变导致肌纤维细胞膜有问题，所以首先查一个肌酶，这个肌酶会非常非常高，正常也就是几十到一百左右，这种病人最高的时候我们临床上可以见到上万的。还可以做一个肌电图。

　　常杏芝：还有一个检查叫肌肉活检，开一个小口，取一点肌肉。有肌营养不良症状的时候，又可以发现典型的肌营养不良的病理改变，这种情况下可以确诊是肌营养不良，但是哪一型的，还得结合临床，还可以做基因检查，查染色体哪一个基因有突变。

　　主持人：有些家长会说，肌肉是属于长期性的细胞，切下来一块就等于少了一块，这个对孩子会有一些不良的影响吗?

　　常杏芝：没有。肌肉活检取的量非常非常少，不会有影响。

　　主持人：如果确诊是肌营养不良的话，现在有办法治疗这个病吗?

　　常杏芝：这个病根本的治疗现在还没有，因为它是一个基因突变遗传的病，最根本的治疗是基因治疗。现在主要的治疗是对症和支持治疗。因为这个病会越来越重，从开始不能走，后来就是站不起来，坐不起来，最终这个孩子会卧床，根本起不起来，这样就会有一些感染，包括肺炎、褥疮，这些感染是最终导致死亡的原因。现在这些治疗，是尽可能延长孩子独立行走的时间，也就是减少这些感染的发生机会。可以到康复科做一些辅助性工作，比如说做一些特殊的衣服，支撑他这个身体，让他尽可能延长行走时间。其次还有一些治疗，比如说尽量减少感冒机会，避免感染，减少将来发生死亡的一些危险因素。

　　网友：小孩子一感冒，就觉得浑身肌肉疼痛，这个是肌肉病吗?

　　常杏芝：从广义来说应该也算。咱们说肌肉病是各种原因累及肌肉的一类病，炎症也往往会伴有肌肉受累，不管是病毒、细菌、寄生虫等等这些感染累及肌肉就会出现一些肌肉的症状，这个时候就应该算是肌肉病。有些人感冒以后浑身酸痛，这个时候就是肌肉受累，随着感染的清除，感染控制了，肌肉酸痛也会好。这是比较轻的一些肌肉病。

　　常杏芝：还有一些比较特殊的延伸性肌肉病，免疫性的一些炎症，比如说皮肌炎、多发性肌炎。这个时候人们是会出现肌肉疼痛、肢体无力、行走困难，这时需要针对免疫性炎症进行特殊的治疗。

　　主持人：网上有一些报道说，**移植有了新进展，可能会治疗肌营养不良这个病。这是有科学依据吗?

　　常杏芝：有的。因为这个病是基因突变引起的，最根本的治疗就应该是基因治疗，但是这个还没有应用到临床，还在研究当中。