进行性肌营养不良的病因有哪些

　　患者问：进行性肌营养不良的病因有哪些?

　　任萍：目前进行性肌营养不良的患者有很多，严重的影响了患者的正常生活。因此，患者要及时的治疗该病，在治疗前我们应该了解进行性肌营养不良的病因，那样才能选择正确的治疗方法，那么，目前哪些是进行性肌营养不良的病因呢?

　　目前，进行性肌营养不良的病因主要有：

　　第一、遗传因素：进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。

　　第二、基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种神经因子骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌神经因子膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

　　患者问：假肥大型肌营养不良的症状表现有哪些?

　　任萍：假肥大型肌营养不良患者是在临床上比较常见的一种发生在儿童身上的一种疾病，多发生在学龄前期及学龄期身上。为了可以使家长及早的发现假肥大型肌营养不良，下面就为您介绍假肥大型肌营养不良的症状表现。

　　假肥大型肌营养不良的症状表现主要有：

　　(1)神经系统：假肥大型肌营养不良和BMD患者可有中枢神经系统功能障碍，尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。智能迟缓的神经病理机制目前尚未明确，是否由于dystrophin蛋白在肌肉和中枢神经系统都有表达有关、尚未肯定。

　　(2)心脏：大多数假肥大型肌营养不良患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。

　　(3)其他 Larson等提出能行走的假肥大型肌营养不良患者的腰椎骨密度轻度降低，而不能行走的则明显降低。调查显示44%的患儿可出现骨折，44%尚能行走的患儿骨折后，就不能再行走。

　　(4)骨骼肌：假肥大型肌营养不良患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。

　　(5)胃肠道：胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重便秘。