03 染色体与胎儿畸形的关系

　　主持人：网友格格末次月经是4月18号，在8月18号去做检查的时候，在羊水一栏：左侧脉络膜无回声区4×5×6mm 边界欠清晰。最后超声提示结果：1.单胎妊娠 2.左侧脉络膜囊肿可能。宝宝会不会有问题?囊肿是怎么形成的?

　　潘明明：正常的是会出现的，但是在20周左右应该消失。孕妇现在是4月18号，现在是8月 25号还没有到20周，所以这个一个可以再随访，另外一个有脉络摸囊肿出现，往往提示胎儿有一个染色体异常的指标，不知道孕妇有没有做过唐氏筛查，如果没有做过，到20周还没有做过的，要抽羊水做染色体检查。就是要随访一下，到了20周是不是可以消失掉，如果永远不消失，可能往往提示胎儿有染色体畸形的指标。

　　主持人：我爱牛仔说她本身的染色体X倒位，是否对宝贝有很大的影响，现在宝宝是22周，当时医生要做羊水穿刺，但是因为比较害怕，就没有做，现在就担心宝宝的健康是不是有问题。

　　潘明明：首先这个宝宝是X的异位，这位孕妇本身是不是健康，如果孕妇是健康的，那么这个染色体异位是没有问题的，现在做染色体也比较晚了，已经22周了，因为做染色体的结果还要一个月，甚至要更多的时间。所以现在大概问题不是很大，只要他妈妈是健康的，他妈妈不是弱智之类的，大概问题不是很大。

　　主持人：现在不需要做什么检查?

　　潘明明：现在已经22周了做染色体比较晚了。如果做羊水穿刺较好在18周左右，现在22周已经比较晚了，因为报告出来又要一个月，这样大概要到28周了，小比较大了，所以大概大的问题没有。

　　主持人：在线网友m944t466有一个9号染色体倒置的，她宝宝也是的，医生说遗传的问题不大，孩子偏小会不会受这个影响，她本人身体很好。想问一下对孩子的影响大不?

　　潘明明：影响问题不大，因为他妈妈是健康的，现在他的染色体跟他妈妈是一样的，那应该没什么，他妈妈比如说智力也蛮好的，什么都蛮好的，就没有大的影响，小孩比较小，可能他的反应比较大，可能对他有影响。那么后期如果现在已经过了这个反应期，希望他还是适当地注意营养的摄入来保证胎儿的健康。

　　主持人：在线网友m719k124怀孕25周，第一个小孩3岁时不幸得了神经母细胞瘤去世了，去世前没有给患儿做基因诊断，所以不清楚她的孩子患病是由于遗传还是基因突变造成的。现在她又怀孕25周，请问这个宝宝患同样病症的可能性大吗?要做什么特殊的检查吗?她和老公均做了染色体检查，无异常。

　　潘明明：没有什么特殊的检查，就是做普通的排畸，神经母细胞瘤，即使有什么问题，也不是通过染色体可以做出来。宝宝患同样病症的可能性大不大，这个说不清楚，所以按照常规的检查，因为这个神经母细胞瘤，有的时候生出来就发现，也有的生出来到了几岁以后才发现，你现在即使查出来有什么问题也，不代表将来一定没有什么问题。 染色体也做不出来了。染色体的检查只能检查染色体的数目有没有错误，还有染色体的数目，比如说你染色体本来应该在第十位，可能你移到第九位去了，就倒位，这种可以做的出，你有什么多基因的，就不一定能查的出。

　　04　羊水穿刺与羊膜早破

　　主持人：另外一位网友Chaibingbing说唐氏风险率为1：220，18三体风险率为1：48000，NTD为低风险，唐氏风险率按正常值为1：270，医生说有宝宝有点问题，我26岁和老公是30岁都很年轻，家里也没有什么一传十，而且是头一胎，为什么会出现这样的问题，医生建议做羊水穿刺，不知道羊水穿刺风险大不大?结果准确吗?对宝宝有影响吗?

　　潘明明：有30%的人可以是假阳性也可以是假阴性，所以孕妇一定要做一个羊水穿刺，一般来讲羊水穿刺还是比较安全的，最大的副作用就是引起流产还有一个是感染，那么流产的风险率大概是一千个人当中有0.5个人。那是比较低。那么流产的感染率也是比较低的，所以我建议你还是去做一下羊水穿刺，因为羊水穿刺做胎儿染色体的检查几乎是99.99%是准确的。

　　主持人：网友cy1025问是否生殖道炎症会引起羊膜早破呢?如何最大可能的避免呢?

　　潘明明：胎膜早破一般都是因为生殖道有炎症，如果早破了更容易引起衣原体、病原体的感染，这就是恶性的循环，如果以前有胎膜早破的病例建议这次在怀孕前面能不能早一点做生殖道有没有炎症，如果现在胎膜早破了，要做一个宫颈管细菌的培养，如果细菌有问题了，就要针对这个细菌来治疗。所以较好做一个细菌的培养，如果已经破掉了要做细菌培养。如果还没有发生这样的问题，那么你顶多查查白带或者什么。因为胎膜早破一般讲都是因为有感染了以后才破的。一般都是因为生殖道有炎症，造成了绒毛膜炎以后才破的。

　　主持人：所以觉得自己的白带有点不舒服建议去做检查。

　　潘明明：对，去做检查，去做滴虫酶菌培养去看看。

　　05 有妊娠期糖尿病怎么办

　　主持人：网友TURANTRADE，说25周做了糖筛，没通过，又其了糖耐，也没有通过，诊断为妊娠期糖尿病，现在27周了，只是饮食控制可以吗?还是一定要注射胰岛素呢?老怕用任何药物的，怎么办呢?

　　潘明明：你不知道饮食控制怎么样，所以你到了医院里面做饮食控制，就是在每餐的餐前半小时和餐后的两小时做首次的毛细血管血糖，所以我们叫轮廓实验，如果进行了几次的检查，如果她的餐前半小时血糖应该在6，餐后一小时应该在8，餐后2小时应该在 7，如果不能控制在这个范围就要打胰岛素，胰岛素是一个大分子不能透过胎盘的，对孕妇没有妨碍的，如果糖不控制，对母儿都不利，如果控制一下都没有影响的，所以你怎么知道自己的血糖控制的怎么样，除非她自己家里有血糖仪。那么一般就是空腹就控制在6，餐后一小时是8，餐后2小时是7，就是这样的标准。

　　06　 可能致畸的物质

　　主持人：网友xiuvinve—198现在怀孕21周，怀孕5周的时候妈妈因乳腺癌住院，到现在刚刚出院，这段时间经常到医院去看望妈妈，还经常在医院陪床。听说接触缓癌药物有可能导致胎儿畸形，不知道要不要紧?

　　潘明明：要看的是什么样的，有的有放射性的物质，要注意了。

　　主持人：如果有放射性的一些物质的话?

　　潘明明：放射性的肯定对胎儿有影响的，因为5周就接触了，5周应该知道妊娠了，我估计你妈妈应该用的是静脉缓癌的药物，现在很多化疗都是用静脉的，不会是放射性的。所以建议这位妈妈按常规做产前检查，该做的筛查都要做。

　　主持人：都要做一遍，以防万一。

　　潘明明：是的。

　　主持人：网友xianyan 1月29号来的月经，在2月22日那天公司要体检所以照了胸透，我很担心知道对宝宝有没有影响?

　　潘明明：一般来讲做胸透要接受10个肺片的剂量才可以达到对胎儿的影响，他单单一个胸透不会超过10片子的剂量，所以一般来讲不会有大的影响，彩超仅仅只能够说明他可能有一些结构上的异常可以发现，那么也可能有一些某些潜在的畸形不能发现，比如说小的地方，耳朵呀、其他的眼睛呀，不一定的有什么大的。还有特别是肢体方面更不能通过彩超来鉴定。所以彩超仅仅是排除结构上面有没有大的畸形。而且是主要的，小的地方还不一定看的到。，应该是没有。现在是30周了，就不要想那么多了。