先天性肾上腺皮质增生的治疗

　　杨教授：你的问题提的还真专业，有些我也不一定能答复你。首先这是一个先天性遗传疾病，无论吃药还是外科手术都无法从根本上解决。除非基因治疗应用在临床上，但目前基因疗法在临床上还不成熟。我们设计这个手术，刚开始是给那些患库欣病的人设计的。后来我们科来了几例女性CAH患者，由于患者体内雄激素高，导致女性男性化，出现性征异常，乳房不发育，月经也几乎没有。导致这样的症状是肾上腺网壮或束状增生，肾上腺过多分泌雄性激素。那这个症状传统治疗是长期吃可的松维持治疗，但长期大剂量服用可的松很难控制药物量的问题，也产生了很大的副作用。如果想要改变性征异常的话，只有把增生的肾上腺切除或部分切除，这样就改变了雄性激素过多的因素。

　　求医网：那如果把肾上腺切除的话，肾上腺没功能分泌激素，人会怎么样?

　　杨教授：我们切除肾上腺分几种形式，一是切除一个肾上腺，而把另外一个移位在背部皮下，这样就可以不用担心肾上腺功能问题了，也减少了雄性激素多的问题。从几个病历效果来看，刚开始我们担心会肾上腺功能低下，让她们服用一段时间可的松维持，后来也就没有服用了。复诊的时候她们性征基本改变，乳房、月经基本正常。还有就是双则肾上腺切除。做这个手术是要把肾上腺自体组织种植在肾膜下面，使其有基本的肾上腺功能，也可以有效控制因增生带来的雄性激素多的问题。但这样做没有很强的把握，我们种植在肾背膜或其他地方的自体组织，不能保证能成活多少，如果成活很少的话，就会出现皮质功能减退，还要等机会做二次手术治疗。所以手术也不是都行的，没有什么手术可以达到100%的效果，我们正常人较好不要挨上一刀(微笑)。

　　求医网：就是说如果手术后效果不理想的话，还是要吃激素药物治疗?那不是白受罪了吗?

　　杨教授：对，就是这个意思，但效果很理想呢?不是可以不用终身吃药了吗?

　　任何手术都是把双刃剑，谁都没有100%的把握，做手术前让家属签字就是这个道理。这个手术的费用大概是2万左右。

　　求医网：我们论坛里也有CAH失盐型、先天性肾上腺发育不良、肾上腺功能减退，这些症状可以通过手术纠正吗?

　　杨教授：(疑惑的目光看着我，我估计他对这些不是很了解)

　　求医网：就是说CAH除了是那些单纯女性男性化的，还有一种就是失盐类　型，主要症状缺乏盐皮质激素和糖皮质激素，患儿开始病发时电解质紊乱。还有一些不是CAH，是先天肾上腺发育不良和肾上腺功能减退。

　　杨教授：皮质功能减退肯定不能做，我们做这样的手术，就是要把亢进增生的肾上腺功能适当减退下来，如果已经是减退了，就没必要做手术，因为本身就是肾上腺萎缩吗?