染色体与胎儿畸形的关系

　　主持人：网友格格末次月经是4月18号，在8月18号去做检查的时候，在羊水一栏：左侧脉络膜无回声区4×5×6mm 边界欠清晰。最后超声提示结果：1.单胎妊娠 2.左侧脉络膜囊肿可能。宝宝会不会有问题?囊肿是怎么形成的?

　　潘明明：正常的是会出现的，但是在20周左右应该消失。孕妇现在是4月18号，现在是8月25号还没有到20周，所以这个一个可以再随访，另外一个有脉络摸囊肿出现，往往提示胎儿有一个染色体异常的指标，不知道孕妇有没有做过唐氏筛查，如果没有做过，到20周还没有做过的，要抽羊水做染色体检查。就是要随访一下，到了20周是不是可以消失掉，如果永远不消失，可能往往提示胎儿有染色体畸形的指标。

　　主持人：我爱牛仔说她本身的染色体X倒位，是否对宝贝有很大的影响，现在宝宝是22周，当时医生要做羊水穿刺，但是因为比较害怕，就没有做，现在就担心宝宝的健康是不是有问题。

　　潘明明：首先这个宝宝是X的异位，这位孕妇本身是不是健康，如果孕妇是健康的，那么这个染色体异位是没有问题的，现在做染色体也比较晚了，已经22周了，因为做染色体的结果还要一个月，甚至要更多的时间。所以现在大概问题不是很大，只要他妈妈是健康的，他妈妈不是弱智之类的，大概问题不是很大。

　　主持人：现在不需要做什么检查?

　　潘明明：现在已经22周了做染色体比较晚了。如果做羊水穿刺较好在18周左右，现在22周已经比较晚了，因为报告出来又要一个月，这样大概要到28周了，小比较大了，所以大概大的问题没有。

　　主持人：在线网友m944t466有一个9号染色体倒置的，她宝宝也是的，医生说遗传的问题不大，孩子偏小会不会受这个影响，她本人身体很好。想问一下对孩子的影响大不?

　　潘明明：影响问题不大，因为他妈妈是健康的，现在他的染色体跟他妈妈是一样的，那应该没什么，他妈妈比如说智力也蛮好的，什么都蛮好的，就没有大的影响，小孩比较小，可能他的反应比较大，可能对他有影响。那么后期如果现在已经过了这个反应期，希望他还是适当地注意营养的摄入来保证胎儿的健康。

　　主持人：在线网友m719k124怀孕25周，第一个小孩3岁时不幸得了神经母细胞瘤去世了，去世前没有给患儿做基因诊断，所以不清楚她的孩子患病是由于遗传还是基因突变造成的。现在她又怀孕25周，请问这个宝宝患同样病症的可能性大吗?要做什么特殊的检查吗?她和老公均做了染色体检查，无异常。

　　潘明明：没有什么特殊的检查，就是做普通的排畸，神经母细胞瘤，即使有什么问题，也不是通过染色体可以做出来。宝宝患同样病症的可能性大不大，这个说不清楚，所以按照常规的检查，因为这个神经母细胞瘤，有的时候生出来就发现，也有的生出来到了几岁以后才发现，你现在即使查出来有什么问题也，不代表将来一定没有什么问题。 染色体也做不出来了。染色体的检查只能检查染色体的数目有没有错误，还有染色体的数目，比如说你染色体本来应该在第十位，可能你移到第九位去了，就倒位，这种可以做的出，你有什么多基因的，就不一定能查的出。