小脑萎缩的诊断要点

　　小脑萎缩容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(MS)。

　　确诊小脑萎缩的方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。

　　小脑萎缩最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。

　　不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

　　本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症(OPCA)有关，SCA第1,2,7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。

　　主持人：小脑萎缩遗传因素

　　顾卫红：小脑萎缩大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。

　　主持人：小脑萎缩症状

　　顾卫红：小脑萎缩的症状分为初期、中期和晚期三个阶段。

　　初期表现症状

　　①走路犹如喝醉酒(眩晕感)。

　　②动作反应较不灵活，动作的流畅性丧失，提重物有困难。

　　③上下楼梯双腿不协调，肌肉僵硬，无法精确的完成某些特定动作，如跑步、爬山、打球等。

　　④静止站立时，身体会前后摇晃，端水时容易溅出。行走时容易撞到墙上或门框上。

　　⑤眼球转动有障碍，无法快速的转移目标。

　　⑥辨别距离能力不良，如打不到乒乓球。

　　中期表现症状

　　①四肢、肌肉不协调感加重，运动失调现象明显。

　　②无法控制姿势与步伐，状似企鹅行走;摇摇晃晃，两腿微张或剪刀步，无法保持平衡，无法长距离行走，无法跑步，上下楼梯困难，走路时身体无法灵活调整。因此，容易摔跤。

　　③舌头打结、说话不清楚，写字有困难，吃东西或喝水时容易被呛。

　　晚期现象

　　①说话极不清楚，无法控制音调，甚至无法言语，写字无法辨认，吞咽困难。

　　②无法站立，甚至无法坐起，需靠轮椅代步，或卧床在床，生活无法自理。

　　③如果大脑或周围神经受到波及，则病人智力会受到影响。